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Une enfant polynésienne de 5 ans touchée par la maladie

vendredi 28 juillet 2017

 

Nadège et Tama Burns Phelan-McDermid

Nadège et Tama Burns entourés de leurs enfants Tehani et Manuarii, leur aîné, très proche
et protecteur vis-à-vis de sa sœur de 5 ans, atteinte d’une maladie génétique. (Photo : Jennifer Rofes)


Tehani est une petite fille atteinte du syndrome Phelan-McDermid, diagnostiqué après une longue batterie de tests. Ses parents, en vacances au fenua, organisent une journée d’information, mardi 15 août, dans les jardins de Paofai. Avec leur association, ils veulent sensibiliser le grand public et le monde médical à cette maladie génétique très rare.

Le 15 août, l’association Téhani et les enfants Phelan-McDermid, créée par Tama et Nadège Burns, organise, dans les jardins de Paofai, une journée de sensibilisation et d’information sur la maladie dont souffre leur petite fille.
Tehani, qui a aujourd’hui 5 ans, est atteinte du syndrome Phelan-McDermid, une maladie génétique extrêmement rare puisqu’à ce jour, elle est la seule enfant ultramarine connue à en souffrir. Seules 1 300 personnes dans le monde sont concernées par cette maladie.

Ses parents ont su de quoi souffrait leur petite fille à ses 18 mois. Jusqu’alors, malgré leurs interrogations sur le développement de leur enfant, les médecins ne décelaient rien.
“Tehani est née à terme, par voie basse. La grossesse s’est bien passée. Elle dormait beaucoup, mais les médecins me disaient que c’était normal”, confie Nadège Burns, qui se souvient s’être dit que quelque chose n’était pourtant pas normal vers les 3 mois de l’enfant.

“À trois mois, Tehani ne suivait aucun objet du regard, il n’y avait pas d’échanges, elle ne m’agrippait pas les doigts comme le font les autres enfants, et je trouvais qu’elle avait des gestes saccadés.”
Lors d’une visite chez le pédiatre, Nadège Burns lui fait part de ses observations et demande si ça fille ne souffrirait pas d’une forme d’autisme.
“Le médecin a balayé cette hypothèse d’un revers de manche, tout en m’assurant que tout était normal.”

À 8 mois pourtant, Tehani ne tient toujours pas sa tête et ne bascule pas du dos sur le ventre et inversement. Malgré ces signes cliniques, les différents médecins consultés ne s’alarment pas.
“J’avais beau expliquer aux médecins que je trouvais ça bizarre car mon aîné marchait déjà à 10 mois, ils me répondaient de ne pas comparer.”

 

Diagnostiquée à seulement 18 mois

 

C’est finalement en conduisant sa fille chez un autre pédiatre que celui-ci informe la famille que leur enfant est hypotonique.
“Lorsque le médecin me dit qu’elle est hypotonique et me demande si on fait des séances de kiné, je tombe des nues. Tout d’abord, je ne sais pas ce que ça veut dire et c’est la première fois que l’on me parle de ça.”
Nadège Burns apprend alors que l’hypotonie est un manque de tonus général sûrement lié à un problème neurologique.

Dès lors, Tehani démarre des séances de kiné tandis qu’une batterie de tests lui est prescrite : imagerie par résonance magnétique (IRM), scanner etc., ainsi qu’un test génétique.
“Nous attendions les résultats du test génétique car tous les autres examens étaient normaux. C’est finalement six mois après que nous recevons un courrier de la généticienne qui stipule savoir de quoi souffre Tehani et qui nous fixe un rendez-vous… six mois plus tard.”

Nadège et Tama Burns deviennent fous. Ils font des pieds et des mains pour avoir un rendez-vous en urgence car personne ne veut leur donner l’information par téléphone. C’est finalement après une insistance téléphonique journalière qu’ils obtiennent un rendez-vous plus proche dans le temps.
Tehani est alors âgée de 18 mois et ses parents sont informés qu’elle souffre du syndrome Phelan-McDermid, une maladie liée à une perte du matériel génétique sur l’extrémité du bras long du chromosome 22, qui joue un rôle important pour la connexion des neurones dans le cerveau.

“La généticienne nous dit alors que Tehani marchera, mais qu’elle ne parlera pas. À cet instant, un mur tombe”, raconte Nadège Burns submergée, encore aujourd’hui, par l’émotion suscitée par cette annonce.
Aujourd’hui, Tehani a 5 ans et demi, elle a fait ses premiers pas il y a quelques mois.
“Tehani a réussi à ramper à 2 ans, à se mettre à quatre pattes à 4 et c’est le jour de son anniversaire, le 1er septembre dernier, qu’elle a réussi à marcher pour la première fois. Aujourd’hui, elle progresse bien, mais elle a encore besoin de son fauteuil roulant car elle fatigue vite.”

Actuellement en vacances au fenua pour se ressourcer en famille, les parents de Tehani envisagent de rentrer définitivement  dans deux ans.
“Ici, nous ressentons une grande bienveillance de la part des gens et des enfants que nous croisons. On ne nous montre pas du doigt.”

 

Jen.R.

 

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